Imunologia/Imunidade - Imunodeficinicas e doenas genticas
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Imunologia/Imunidade

Imunodeficinicas e doenas genticas

02/10/2004

Algumas imunodeficincias primrias associadas a alteraes genticas

Doenas ligadas ao X

  • Doena granulosa crnica ligada ao X (gp 91phox)
  • Sndrome de Wiskott-Aldrich (WASP)
  • Imunodeficincia combinada grave ligada ao X (IL-2R?)
  • Agamaglobulinemia ligada ao X (Btk)
  • Sndrome linfoproliferativa ligada ao X (SH2DIA)
  • Sndrome hiper IgM ligada ao X (CD40L)
  • Deficincia de glicose-6-fosfato desidrogenase ligada ao X (G6PD)

Doenas autossmicas recessivas

  • Doena granulosa crnica autossmica recessiva (p22-phox, p47-phox, p67-phox)
  • Deficincia de adenosina deaminase (ADA)
  • Deficincia de purina nucleosdeo fosforilase (PNP)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Defeito de adeso leucocitria tipo I e tipo II (CD18)
  • Deficincia de MHC tipo II (MHC2TA, RFXANK)
  • Poliendocrinopatia auto-imune com displasia ectodrmica (AIRE)
  • Deficincia de mieloperoxidase (MPO)
  • Sndrome de Chdiak-Higashi (LYST)
  • Sndrome de hiper IgM no ligada ao X (AICDA)
  • Sndrome de Omenn (RAG1/RAG2)

Doenas autossmicas dominantes

  • Neutropenia congnita (Kostmann) (CSF 3R)
  • Neutropenia cclica (ELA2)

Outras alteraes

  • Deficincia de C1 esterase
  • Sndrome de DiGeorge (Del22q11)

Adaptado:

  • Conley M E, Stiehm E R. Immunodefieny disorders: general considerations. In: Stiehm E R, editor. Immunologic disorders in infants and children. 4th ed. Philadelphia: W B Saunders; 1996. p.201-52.
  • Ming J E, Stiehm E R, Graham J M Jr. Syndromes associated with immunodeficiency. Adv Pediatr 1999; 46: 271-351.
  • The IUIS Scientific Group. Primary immunodeficiency diseases. Clin Exp Immunol 1999; 118 (Suppl 1): 1-28

 
 www.imunopediatria.org.br


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