Gastroenterologia/Proctologia/Fígado - Doença de Von Gierke
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Gastroenterologia/Proctologia/Fígado

Doença de Von Gierke

24/10/2004

Doença de Von Gierke: glicogenose do tipo I, por deficiência de glicose-6-fosfatase em hepatócitos e células tubulares renais. 

• Notada geralmente em torno dos dois anos de idade. 
• Herança autossômica recessiva.
• Retardo de crescimento. Ausência de retardo mental. 
• Grande hepatomegalia e renomegalia.
• Ausência de esplenomegalia ou de ascite.
• Hipoglicemia que não responde a adrenalina ou glucagon. 
• Hipoglicemia pode causar crises convulsivas.
• Morte precoce por infecções intercorrentes. 
• Aspecto microscópico no fígado: acúmulo de glicogênio no citoplasma dos hepatócitos, dando aspecto de célula vegetal. 

Patogênese: A glicose 6-fosfatase é a última enzima da via de degradação do glicogênio no fígado para dar glicose.  A enzima retira o grupo fosfato da posição 6 da molécula da glicose 6-fosfato. A glicose pode atravessar a membrana do hepatócito, mas a glicose 6-fosfato não pode. Conseqüentemente, acumula-se dentro do hepatócito, retardando toda a via de degradação e retendo o glicogênio, que passa a ser abundante no hepatócito, dando o aspecto em célula vegetal quando retirado por fixadores aquosos como o formol.  O aumento do volume dos hepatócitos leva a aumento do fígado como um todo (hepatomegalia). A hipoglicemia é explicada pela falta de liberação da glicose no sangue. 

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