Oftalmologia/Olhos - Retinose Pigmentar
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Oftalmologia/Olhos

Retinose Pigmentar

09/01/2005
 

 

 

 

Outro grupo de doenças da retina, de caráter degenerativo e hereditário tem o nome de retinose pigmentar (RP). É importante entender que a retinose pigmentar não constitui uma doença, e sim um grupo de doenças, causadas por inúmeras mutações genéticas, cujo traço comum é a degeneração gradativa das células da retina sensíveis à luz. No futuro, estima-se que serão classificados mais de cem tipos de Retinose Pigmentar.

Pessoas que são afetadas pela RP sofrem um processo de degeneração dos cones e bastonetes da retina, o que as leva a uma perda de visão noturna e a ter dificuldade de enxergar quando há pouca luminosidade ou claridade excessiva. Perdem também progressivamente a visão periférica, e o estreitamento do seu campo visual pode levar à visão tubular; porisso comumente os portadores da doença tropeçam em objetos no seu caminho ou esbarraram em pessos e em objetos fora de seu campo visual.

O ritmo em que se dá a perda do campo visual varia de pessoa a pessoa, o que se explica em parte pela herança genética e em parte por fatores ambientais (stress, fumo, alimentação, medicamentos). Ao que parece a RP de tipo dominante tende a se manifestar de forma mais branda que alguns tipos de RP recessiva. Muitos detêm uma parcela de visão até os 50, às vezes 70 anos enquanto outros a perdem antes.

Os sintomas da retinose pigmentar começam a aparecer em geral entre os 10 e os 30 anos. Os casos mais comuns de RP aparecem na idade adulta. Existem entretanto crianças que desenvolvem estas doenças no início da infância. Porisso já se faz uma classificação do tipo de RP a partir da idade em que a doença se manifestou: tem-se assim a RP de idade adulta, a RP juvenil e a Rp congênita. Esta última aparece no recém-nascido, levando a criança a ter pouca visão e nenhuma resposta no teste de eletroretinograma. A RP congênita é chamada de Amaurosis Congênita de Leber.

Os traços que levam um médico a diagnosticar a RP são em geral os pigmentos escuros na retina e os sinais de atrofia (degeneração) do tecido retiniano e dos vasos sanguíneos.

 

 

Retinose Pigmentar , Síndromes e doenças associadas

 

 

Na maioria dos casos de RP, apenas a visão é atingida. Contudo há alguns tipos de doenças, conhecidas como síndromes, que reúnem à degeneração da retina outras disfunções que aparecem desde a infância da pessoa afetada e que como a RP também têm herança genética.. São muitas as síndromes, e enumeramos aqui apenas algumas:

 

 

Síndrome de Usher (USH)

 

 

Síndrome de Usher (USH), que envolve uma série de doenças que têm em comum a presença de RP e variados graus de surdez. Na Usher de tipo 1 a surdez profunda é congênita, enquanto a RP aparece na infância ou juventude. A pessoa afetada sofre problemas de equilíbrio. Na Usher de tipo 2 a surdez também é congênita, mas tende a ser moderada, podendo ser superada com o uso de aparelhos auditivos. A RP aparece na juventude. Na Usher de tipo 3 a pessoa nasce com visão e audição normais, e a surdez e a RP aparecem posteriormente e têm caráter progressivo. A perda auditiva nessa síndrome se deve a problemas com as células nervosas da cóclea, situada na parte interna da orelha e que é responsável pela transmissão do som ao cérebro. O mesmo gen que produz alterações na cóclea afeta também as células fotoreceptoras da retina, levando à RP. Até o momento não há tratamento que detenha a degeneração da retina ou restaure a audição de uma pessoa afetada pela síndrome. Em alguns casos um implante de cóclea mostrou resultados positivos em pessoas com surdez profunda. Em muitos casos de surdez moderada, o uso de aparelhos de audição pode suprir a dificuldade auditiva.

A síndrome de Usher é transmitida através de herança genética autossômica recessiva. Cada um dos pais de uma pessoa com Usher é portador de um gen normal e um gen da Usher. Quando os gens defeituosos de cada um dos pais se combinam numa criança ela pode desenvolver a síndrome. Até o momento há nove gens localizados, cujas mutações produzem a síndrome de Usher. Dois deles foram isolados e clonados.

A síndrome de Usher pode ser confundida com outras doenças que deixam sequelas na função auditiva, como a rubéola.

 

 

Síndrome de Laurence-Moon Bardet-Biedl (LMBB)

 

 

Na verdade trata-se de duas síndromes semelhantes e fáceis de serem confundidas num diagnostico clínico. A LMBB é uma doença complexa, que afeta várias partes do corpo, incluindo a retina. Ela aparece na infância, quando a retinose pigmentar é diagnosticada. Outros sintomas ajudam a definir essa síndrome: polidactilia (dedos extras nas mãos ou nos pés) obesidade, problemas renais. Cerca de metade dos que são afetados por essa síndrome apresentam dificuldades de aprendizado e de desenvolvimento emocional podendo apresentar em alguns casos traços de atraso mental.

Os afetados pela síndrome de Laurence Moon apresentam problemas neurológicos e só raramente apresentam polidactilia. Os casos de LM são extremamente raros. Mais comuns são os casos de Bardet Biedl, onde a polidactilia é um traço definidor da síndrome.

A síndrome LMBB tem um padrão de herança do tipo autossômico recessivo. Ambos os pais nesse caso são portadores do gen da LMBB ao lado de um gen normal, o que faz com que a doença não se manifeste nos pais, mas seja transmitida aos filhos. Em cada gestação, os pais portadores do gen LMBB terão 25% de chances de terem um filho com LMBB. Para isso é necessário que os gens da LMBB dos pais se combinem na criança formando um par de gens com mutações anormais.

Desordens mitocondriais: são diversos os tipos dessas desordens, que envolvem uma série de problemas além da RP, que podem aparecer juntos ou isolados: estatura baixa, diabetes, surdez, nistagma (movimentação contínua do olho), problemas cardíacos.

http://www.acapo-centro.rcts.pt


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