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Oftalmologia/Olhos

Expressão do FGFR-2 e FGFR-3 na órbita fetal humana normal

16/12/2005


Sajid H Khan, Jonathan A Britto, Robert D Evans e Ken K Nischal

Resumo
Objetivos: Demonstrar os padrões de expressão de dois fatores de crescimento de receptores de fibroblastos (FGFR-2 e FGFR-3) na órbita normal humana fetal.
Métodos: Seis secções laminares de órbita foram preparados a partir de material fetal humano de 12 semanas obtidos de acordo com normas éticas. Técnicas de hibridização radioativas foram utilizadas para demonstrar padrões de expressão do FGFR-2 e FGFR-3 dentro destas secções. Apenas um feto forneceu estas secções..
Resultados: FGFR-2 foi expresso dentro dos músculos extra-oculares e a bainha do nervo óptico. Foi expresso em menor grua nas margens periósteas e as suturas do crânio. FGFR-3 foi muito expressada nas margens do periósteo e suturas do crânio mas não nos músculos extra-oculares ou na bainha do nervo óptico.
Conclusões: FGFR-2 e FGFR-3 são expressadas de componentes orbitais diferentes. Mutações do gene FGFR-2 podem ser responsáveis por síndromes craniosinostóticas como Crouzon, Pfeiffer e Apert, enquanto aqueles do gene FGFR-3podem causar sinostoses unicoronais. Músculos extraoculares podem estar histologicamente anormais em casos de Apert, Pfeiffer e Crouzon mas não em sinostoses unicoronais. O padrão de expressão do FGFR-2 no embrião humano normal na órbita podem explicar alguns dos achados histológicos musculares em alguns casos das síndromes deApert, Pfeiffer e Crouzon.

Expression of FGFR-2 and FGFR-3 in the normal human fetal orbit

S H Khan1,2, J A Britto3, R D Evans3 and K K Nischal1,2,3

1 Department of Paediatric Ophthalmology, Great Ormond Street Hospital for Children, Great Ormond Street, London WC1N 3JH, UK
2 Visual Sciences Unit, Institute of Child Health, 30 Guilford Street, London WC1N 1EH, UK
3 Craniofacial Unit, Great Ormond Street Hospital for Children, Great Ormond Street, London WC1N 3JH, UK

Correspondence to:
MrK K Nischal
Department of Paediatric Ophthalmology, Great Ormond Street Hospital for Children, Great Ormond Street, London WC1N 3JH, UK; kkn@btinternet.com

Aims: To demonstrate the expression patterns of two fibroblast growth factor receptors (FGFR-2 and FGFR-3) in the normal human fetal orbit.

Methods: 6 µm orbital slide sections were prepared from 12 week old human fetal material obtained within established ethical guidelines. Radioactive in situ hybridisation techniques were used to demonstrate the expression patterns of FGFR-2 and FGFR-3 within these sections. Only one foetus had appropriate orbital sections taken.

Results: FGFR-2 was expressed within the extraocular muscles (EOMs) and the optic nerve sheath and to a lesser degree within the orbital periosteal margins and the cranial sutures. FGFR-3 was expressed a lot within the periosteal margins and cranial sutures but not within either the EOMs or the optic nerve sheath.

Conclusions: FGFR-2 and FGFR-3 are differentially expressed within different orbital components. FGFR-2 gene mutations may be responsible for craniosynostotic syndromes such as Crouzon, Pfeiffer, and Apert, while those in the FGFR-3 gene may cause isolated unicoronal synostosis. EOMs may be histologically abnormal in cases of Apert, Pfeiffer, and Crouzon syndromes but not isolated unicoronal synostosis. The pattern of expression of FGFR-2 in the normal human fetal orbit may explain some of the EOM histological findings seen in some cases of Apert, Pfeiffer, and Crouzon syndromes.


Abbreviations: EOMs, extraocular muscles; FGFR, fibroblast growth factor receptors; ICP, intracranial pressure

Keywords: craniosynostosis; fibroblast growth factor receptors; extraocular muscles; human fetus; orbit







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