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Endocrinologia/Glândulas

Síndrome de Wolfram: da definição às bases moleculares

06/01/2007

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
ISSN 0004-2730 versão impressa

 
 
 

Resumo

RIBEIRO, Maria Regina F., CRISPIM, Felipe, VENDRAMINI, Márcio F. et al. . Arq Bras Endocrinol Metab, out. 2006, vol.50, no.5, p.839-844. ISSN 0004-2730.

A síndrome de Wolfram (SW) é uma condição neurodegenerativa progressiva de herança autossômica recessiva caracterizada pela presença de diabetes mellitus e atrofia óptica. Freqüentemente também estão presentes o diabetes insipidus e disacusia neurossensorial, explicando o acrônimo DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness) pelo qual a síndrome é também conhecida. Além desses, outros comemorativos tais como bexiga neurogênica, ataxia, nistagmo e predisposição a doenças psiquiátricas podem também estar presentes. Em 1994 identificou-se no cromossomo 4p16.1 um dos genes responsáveis pela SW, que foi denominado WFS1 ou wolframina. Esse gene codifica uma proteína de 890 aminoácidos de localização no retículo endoplasmático. A função da proteína wolframina ainda não está completamente definida, porém sua localização no retículo endoplasmático sugere um papel na regulação da homeostase do cálcio, transporte de membrana ou processamento protéico. O entendimento de como alterações na função da wolframina resultam em diabetes e neurodegeneração é essencial para o desenvolvimento de terapias para prevenir ou atenuar as conseqüências da SW.

Palavras-chave: Síndrome de Wolfram; DIDMOAD; WFS1; Wolframina; Diabetes mellitus.

        · resumo em inglês     · texto em português     · pdf em português


 

Federação Brasileira de Sociedades de Endocrinologia e Metabologia

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0004-27302006000500003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt


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