anomalias cardíacas (Sinal muito frequente)
anomalias do baço (Sinal muito frequente)
anomalias do metabolismo (Sinal muito frequente)
cardiomiopatia (Sinal muito frequente)
clinodactilia dos dedos 1, 2, 3 e 4 (Sinal muito frequente)
clinodactilia dos dedos do pé (Sinal muito frequente)
deformação em flexão dos dedos dos pés (Sinal muito frequente)
doença de armazenamento hepático (Sinal muito frequente)
hepatomegalia (exc. doença de armazenamento) (Sinal muito frequente)
hidrocefalia (Sinal muito frequente)
leucocória/opacidade da cornea (Sinal muito frequente)
surdez (Sinal muito frequente)
surdez (neurossensorial) (Sinal muito frequente)
atraso mental (grau indeterminado) (Sinal frequente)
doença do movimento (Sinal ocasional)
esplenomegalia (Sinal ocasional)
hálux valgo (Sinal ocasional)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/patsgn_data.php?PatId=1989.0%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20&PatLbl=Pseudo-
