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Pediatria/Criança

Saiba sobre a Fenilcetonúria

19/10/2007


A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. Por enquanto, não é curável por via medicamentosa, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando assim as graves conseqüências sobre o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central. A doença resulta da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que converte a fenilalanina em tirosina, sendo o acúmulo de fenilalanina no sangue, o responsável pelos danos no cérebro.
Por meio de testes de triagem realizados nos recém-nascidos, o chamado "Teste do Pezinho", os bebês acometidos são diagnosticados e submetidos imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina. Com o programa de triagem, obrigatório em todo Brasil, desde 1990, (Lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente), a PKU pode ser diagnosticada e tratada, possibilitando às crianças ter um desenvolvimento normal, sem as seqüelas neurológicas graves causadas por esta doença.

Como a doença afeta a criança?
As crianças fenilcetonúricas não podem ser diferenciadas de outras, nos primeiros meses de vida. No entanto, se não forem tratadas, começam a perder o interesse por tudo que as cerca e se tornam apáticas ao redor do 3° - 6° mês de vida. Até o final do 1° ano de vida, já se verifica o retardo mental. A doença se manifesta, ainda, através de outros sintomas, tais como, irritação, ansiedade, e até, por convulsões, embora o retardo mental seja, sem dúvida a conseqüência mais grave. O aparecimento de descamação da pele e eczemas também são comuns, mas o desenvolvimento físico costuma ser normal.
As crianças fenilcetonúricas não submetidas a uma dieta especial costumam apresentar níveis de fenilalanina plasmáticos iguais ou superiores a 20 mg/100mL de plasma sanguíneo (1200 mmols/L) enquanto a concentração em crianças sadias se situa ao redor de 1 a 3 mg/100 mL de plasma (60 a 80 mmols/L). O início do tratamento, no primeiro mês de vida, ou preferencialmente entre o 7° e 10° dia de vida, se reflete num desenvolvimento neuro-psico-motor normal.
Diversas pesquisas confirmam a necessidade de haver um controle rigoro da dieta até no mínimo a adolescência. Mas, atualmente, recomenda-se a continuidade do tratamento pela vida inteira, conforme documento elaborado por um grupo dos mais renomados especialistas, baseado exclusivamente em evidências científicas, publicado em outubro de 2000 pelo NIH (
National Institute of Health)

Neste documento, recomenda-se a manutenção dos níveis de fenilalanina entre 2-6 mg/100 mL até a criança atingir 12 anos de idade. Após essa idade, e baseado nos resultados de inúmeras pesquisas científicas, sugere-se níveis de fenilalanina plasmáticos entre 2-10 mg/100mL durante toda a vida.

Fonte:

http://www.fcf.usp.br/fenilcetonuricos/

 

 

 


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