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Genética/Clonagem/Terapia gênica

Deleção do cromossomo 9 na região q22q32 em bebê com cariótipo 46XY: relato de um caso

16/05/2009

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

 

Resumo

REDA, Seme Youssef  e  NICARETA, Jean Ricardo. Deleção do cromossomo 9 na região q22q32 em bebê com cariótipo 46XY: relato de um caso. J. Bras. Patol. Med. Lab. [online]. 2008, vol.44, n.5, pp. 325-328. ISSN 1676-2444.  doi: 10.1590/S1676-24442008000500003.

Este trabalho teve como objetivo o estudo laboratorial e por imagem das malformações de um bebê do sexo masculino que apresentou, por ocasião do parto, prematuridade, cardiopatia congênita, insuficiência respiratória e malformação congênita. O estudo ecográfico gestacional mostrou o osso nasal hipoplásico e a coluna vertebral com pequeno desvio na transição entre a coluna cervical e a torácica. No coração foi constatada a presença de Golf-Ball em ventrículo esquerdo e no trato genitourinário, pielectasia renal bilateral. Os estudos citogenéticos diagnosticaram deleção intersticial do cromossomo 9 do segmento q22q32 no braço longo, onde se estabeleceu o cariótipo 46,XY,del(9)(q22q32).

Palavras-chave : Del(9)(q22q32); Deleção do cromossomo 9; Cariótipo 46XY del(9).

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http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1676-24442008000500003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt

 

 

 


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