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Oftalmologia/Olhos

A retinite pigmentosa é provocada por um conjunto de condições interligadas e provoca perda de visão em uma a cada 4 mil pessoas

13/08/2011

Causa da cegueira genética é identificada nos Estados Unidos

A retinite pigmentosa é provocada por um conjunto de condições interligadas e provoca perda de visão em uma a cada 4 mil pessoas

 
Foto: University of Iowa
Edwin Stone (ao centro), líder da pesquisa
Edwin Stone (ao centro), líder da pesquisa

A retinite pigmentosa (RP) provoca a perda progressiva de visão de uma em cada 4 mil pessoas nos Estados Unidos. No entanto, não é uma doença única e sim conjunto de condições interligadas e que têm como causa mutações em mais de 100 genes diferentes. Porém menos da metade dos genes foram identificados. Uma nova abordagem, combinando o sequenciamento genético com a pesquisa de células-tronco, identificou uma nova mutação que causa a retinite pigmentosa e fornece uma maneira de trazer à tona genes adicionais relacionados à doença.

De acordo com os pesquisadores, muitas das mutações que causam a RP são raras, por isso, estudá-las não foi uma tarefa fácil. Na pesquisa publicada online essa semana na Proceedings of the National Academy of Sciences, a equipe de Stone examinou o DNA que codificou proteínas de um paciente com RP e concluiu que ela não é causada por nenhuma das mutações ligadas à condição.

Depois de identificarem a mutação, eles investigaram os efeitos sobre os olhos, criando células-tronco a partir da pele do paciente, destinada a desenvolver células da retina no laboratório. Embora eles tenham começado o estudo com um único paciente, em uma análise do DNA de um grupo maior de indivíduos, vinte pessoas apresentaram a mutação recém-identificada, o que correspondeu a um por a 1% das amostras.

Budd Tucker, pesquisador de células-tronco da Universidade de Iowa, nos Estados Unidos, também trouxe sua experiência para o projeto, usando uma biópsia da pele do paciente com RP para criar uma linha de células-tronco pluripotentes induzidas.

A análise genética indicou que o gene MAK do paciente tinha um fragmento extra de DNA, mas não estava totalmente claro se isso iria afetar a função do gene no olho. Os experimentos com células-tronco forneceram a resposta. As células da retina derivadas do paciente com RP não foram capazes de produzir proteínas MAK suficientemente. Tanto as células da retina de um paciente saudável quanto as de um paciente com uma forma geneticamente diferente de RP não tinham tais dificuldades. "Nós estudamos o mecanismo da doença em uma pessoa em quem houve a mutação. Esta pesquisa reúne sequenciamento da próxima geração com tecnologia de células-tronco pluripotentes induzidas", diz Stone.

Após uma experiência de 20 anos, Stone e seus colegas confirmaram a mutação no paciente original, e voltaram a analisar as amostras de sangue coletadas dos 1.800 pacientes com RP ao longo das últimas duas décadas. O paciente cujo exame levou à descoberta das mutações dos genes MAK, também portavam outros dois genes conhecidos que também causam mutações no RP.

Após esse sucesso, os pesquisadores planejam aplicar a mesma combinação de técnicas para tentar identificar o maior número de novos genes mutáveis. Eles consideram que existem muitos potenciais genes causadores de RP. " A possibilidade de usar a tecnologia para fornecer a confirmação de mutações será muito útil na identificação das causas dessas doenças raras," diz Stone.

Para ler a matéria na íntegra (em inglês), clique aqui

 
 
 


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