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Endocrinologia/Glândulas

As lipodistrofias: distúrbios genéticos e adquiridos

11/11/2011

 

  1. Abhimanyu Garg

- Afiliações Autor

  1. Divisão de Nutrição e Doenças Metabólicas, Departamento de Medicina Interna, Centro de Nutrição Humana, Universidade de Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, Texas 75390-8537
  1. Endereço para correspondência e pedidos de separatas para: Abhimanyu Garg, MD, K5.214, University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 5323 Harry Hines Boulevard, Dallas, Texas 75390-8537. E-mail: abhimanyu.garg utsouthwestern.edu @ .

Abstract

Contexto: lipodistrofias são heterogêneos, doenças genéticas ou adquiridas caracterizadas por perda seletiva de gordura corporal e predisposição à resistência à insulina. A extensão da perda de gordura determina a gravidade dos associados complicações metabólicas, como diabetes mellitus, hipertrigliceridemia e esteatose hepática.

Aquisição de provas e Síntese: Ambos os artigos originais e de revisão foram encontrados através de relatórios de pesquisa PubMed em características clínicas e gestão de vários tipos de lipodistrofias e foram integrados com o conhecimento do autor do campo.

Conclusão: A lipodistrofia congênita autossômica recessiva generalizada e lipodistrofia autossômica dominante familiar parcial (FPL) são os dois tipos mais comuns de lipodistrofias genética. Mutações em AGPAT2 , BSCL2 , CAV1 e ptrf têm sido relatados em lipodistrofia generalizada congênita e em LMNA , PPARg , AKT2 e PLIN1 em FPL. CIDEC é o gene da doença de herança autossômica recessiva, FPL e LMNA e ZMPSTE24 para autossômica recessiva, displasia mandibuloacral associada à lipodistrofia. Recentemente, uma síndrome de lipodistrofia autossômica recessiva Autoinflamatórias foi relatado para ser devido a PSMB8 mutação. Molecular bases genéticas de muitas formas raras de lipodistrofias genética permanecem a ser elucidados. O subtipo mais prevalente de lipodistrofia adquirida ocorre atualmente com a duração prolongada de inibidores da protease que contém, a terapia anti-retroviral altamente ativa em pacientes infectados pelo HIV. O lipodistrofias adquiridos generalizada e parcial são principalmente auto-imune na origem e anormalidades complemento mostrar. Lipodistrofias localizadas ocorrem devido a drogas ou injeções da vacina, a pressão, paniculite, e outras razões desconhecidas. A gestão atual inclui cirurgia plástica e identificação e tratamento precoce de complicações metabólicas e outros com dieta, exercício físico, medicamentos hipoglicemiantes e hipolipemiantes.

Footnotes

  • Abreviaturas:

    AGL
    Adquiridos lipodistrofia generalizada
    AGPAT
    Um dos acilgliceróis-3-fosfato-O-aciltransferase
    AKT2
    v-AKT homólogo murino oncogene timoma 2
    APL
    adquiridos lipodistrofia parcial
    BSCL2
    Berardinelli-Seip lipodistrofia congênita 2
    CAV1
    caveolina 1
    CGL
    A lipodistrofia generalizada congênita
    CIDEC
    morte celular fator de indução de fragmentação do DNA a-efetoras como c
    FPL
    lipodistrofia parcial familial
    HAART
    terapia antiretroviral altamente ativa
    LD-HIV
    lipodistrofia em pacientes infectados pelo HIV
    LMNA
    lamin A / C
    MAD
    displasia mandibuloacral
    NRTI
    nucleosídeo inibidor da transcriptase reversa
    PPARg ou PPARg
    receptor ativado por proliferadores de peroxissoma γ
    PSMB8
    subunidade proteassoma, β-tipo, 8
    Ptrf
    Eu polimerase e fator de liberação transcrição
    ZMPSTE24
    metaloproteinase de zinco.

  • Recebeu 04 abril de 2011.
  • Aceito 28 julho de 2011.

 

http://jcem.endojournals.org/content/96/11/3313.abstract

 

 


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