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Endocrinologia/Glândulas

Deficiência de cortisol grave associada à deficiência do hormônio do crescimento reversível em duas crianças: Qual é a ligação?

05/12/2011
  1. Rebecca McEachern ,
  2. Jacques Drouin ,
  3. Louise Metherell ,
  4. Céline Huot ,
  5. Guy Van Vliet e
  6. Lidar Cheri

- Afiliações Autor

  1. Endocrinologia Serviço e Research Center (RM, CH, GVV, CD), Departamento de Pediatria, Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine e da Universidade de Montréal, Montréal, Québec, Canadá H3T 1C5; Laboratório de Genética Molecular (JD), Institut de Recherches de Cliniques Montréal, Québec, Canadá H2W 1R7, e Centro de Endocrinologia (LM), William Harvey Research Institute, Barts e The London, Queen Mary Escola de Medicina e Odontologia, London EC1M 6BQ, Reino Unido
  1. Endereço para correspondência e pedidos de separatas para: Dr. negócio Cheri, Endocrinology Service, Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine, Côte 3175 Sainte-Catherine, Montréal, Québec, Canadá H3T 1C5. E-mail: @ cheri.l.deal umontreal.ca .

Abstract

Contexto: A hipoglicemia é potencialmente fatal, especialmente em crianças, e pode ser devido ao cortisol congênito e / ou deficiência de GH (DGH).

Ilustração de caso: Dois bebês nascidos a termo tiveram níveis indetectáveis ​​de cortisol, mas também níveis baixos de GH, no momento da hipoglicemia severa. GHD persistiu por vários meses, mesmo após a substituição de cortisol.

Métodos: Targeted molecular foram realizadas investigações e revelou mutações inativadoras em homozigose MRAP (MIM ID 609196) em 1 paciente e em TPIT (MIM ID 604614) no paciente 2. GHD porque não faz parte do MRAP ou TPIT fenótipos, realizamos testes de estimulação do GH. Estes revelaram que GHD tinha resolvido por 8 meses (paciente 1) e 3 anos (paciente 2) de reposição de glicocorticóides. Reposição de GH foi, portanto, parado, a hipoglicemia não se repetem, e ao longo dos anos 10 subseqüente, crescimento e puberdade têm prosseguiu normalmente.

Conclusões: 1)  níveis fisiológicos de glicocorticóides parecem ser necessários para o desenvolvimento e função do somatotrofos durante a infância. 2) Eucortisolismo como o eutireoidismo, é necessário para a correta avaliação da capacidade de secreção de GH. 3) O efeito metabólico da reposição de GH é essencial para a manutenção da normoglicemia, especialmente em crianças. E 4) direcionados investigações moleculares como uma ferramenta poderosa para esclarecer o diagnóstico em crianças gravemente doentes e para reavaliar o tratamento específico de que necessitam.

Notas de Rodapé

  • Abreviaturas:

    ALT
    Alanina aminotransferase
    AST
    aspartato aminotransferase.

Fonte:

 

http://jcem.endojournals.org/content/96/9/2670.abstract

 

 


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