Design de estudo. Estudo de associação genética investigando a associação de marcadores genéticos de sinalização de melatonina e biossíntese com escoliose idiopática do adolescente (AIS).
Objetivo. Para determinar se os polimorfismos do gene relacionado com a sinalização de melatonina ou vias de biossíntese são associadas com AIS.
Resumo dos Dados de fundo. Os dados foram publicados sobre o potencial papel de polimorfismos do gene para o receptor de melatonina 1B (MTNR) na previsão de AIS. Outros genes nas vias melatonina foram testados para a associação com AIS.
Métodos. Os seguintes genes envolvidos na síntese de melatonina foram avaliados aqui: triptofano 5 hyroxylase-1 (TPH1), a serotonina N-acetiltransferase (SNAT), e hydroxyindoleo-metiltransferase (HIOMT). Além disso, proteínas envolvidas na sinalização de melatonina também foram incluídos neste estudo: MTNR1A, MTNR1B e proteína quinase C delta (PKCd). Alta taxa de microarray baseado polimorfismo de nucleotídeo único genotipagem (SNP) foi realizada para estes sete genes usando amostras de DNA de 589 indivíduos AIS e 1533 controles etnicamente correspondido. Qui-quadrado análises de freqüência do alelo entre os casos de AIS e controles foram realizados e odds ratio foram calculados para todos os marcadores SNP.
Resultados. Três SNPs foram testados para ambos MTNR1A e HIOMT, 4 para TPH1 e SNAT, 12 para PKCd, e 7 para MTNR1B. As freqüências alélicas menores não foram significativamente diferentes entre os casos de AIS e controles. Nenhuma associação foi encontrada, assim, entre o AIS e os SNPs investigados.
Conclusões. Polimorfismos genéticos associados com qualquer síntese de melatonina ou seus via de sinalização não são susceptíveis de ser comumente associado com AIS.
Fonte:
http://journals.lww.com/spinejournal/toc/2011/01010
