Hematologia/Sangue - Hemoglobinopatias
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Hematologia/Sangue

Hemoglobinopatias

12/11/2003

O que é?
Hemoglobinopatias são doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsável pelo transporte do oxigênio para os tecidos. Mais de 300 defeitos estruturais da hemoglobina já foram identificados, sendo a anemia falciforme a hemoglobinopatia mais conhecida. Os defeitos na taxa de produção das cadeias de hemoglobina são as talassemias (alfa ou beta-talassemias, de acordo com a cadeia cuja síntese está prejudicada). A hemoglobina é uma proteína formada por duas cadeias alfa (codificadas por um gene) e por duas cadeias beta (codificadas por outro gene). As hemoglobinopatias são causadas por uma alteração em um desses genes, afetando a estrutura da molécula (hemoglobinopatia estrutural) ou sua taxa de produção (talassemia).

Como se manifesta?
As manifestações clínicas das hemoglobinopatias variam muito de acordo com o tipo de problema apresentado. As crianças com anemia falciforme (que tem esse nome porque os glóbulos vermelhos apresentam a forma de foice) produzem hemoglobina S no lugar da hemoglobina A normal, sendo altamente suscetíveis à anemia hemolítica (por ruptura dos glóbulos vermelhos) e a infecções que podem levar à sepsis (infecção generalizada do sangue). Obstruções em pequenos vasos causam quadro de dor e comprometem progressivamente a função de órgãos e tecidos. As alterações nas hemácias afetam também o baço, que aumenta muito de tamanho e contribui ainda mais para a anemia. As talassemias, caracterizadas por deficiente produção de hemoglobina, são marcadas clinicamente pela presença de anemia.

Freqüência?
A anemia falciforme é bastante comum em negros. Estima-se que o gene esteja presente em 6 a 10% dos negros americanos, o que leva a doença a ocorrer em 1 para cada 400 a 1000 nascimentos nesse grupo populacional. No Brasil, a alta atxa de miscigenação difundiu a doença em praticamente todos os grupos populacionais. As talassemias são mais frequentes em populações descendentes de grupos originários do Mediterrâneo (italianos e espanhóis, entre outros). Em seu conjunto, estima-se que 5% de toda população mundial seja portadora de algum distúrbio de hemoglobina.

Tratamento
Embora não exista ainda cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento da anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das infecções aumentam significativamete a qualidade e o tempo de vida. Alertados a tempo sobre o risco de recorrência da doença na família, os pais podem se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal para uma futura gestação.

Centro de Triagem Neonatal


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